21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с
синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Впервые он был проведен в 2006 году.
Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной (IDSA) и
Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по
синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).
В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с
2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям,
чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна. День и
месяц для этого события были выбраны не случайно – они символически отражают
природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна
представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому
и 21 марта).
Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач
Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером
Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома. Синдром Дауна —
заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в
организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21
присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47,
тогда как в норме оно должно равняться 46. Более редкие формы синдрома Дауна –
мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный
набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными
нарушениями).
В 2015 году состоялось вручение первой в России
благотворительной премии в области поддержки детей с синдромом Дауна,
организованной фондом. Её лауреатом стал просветительский проект МИА «Россия
сегодня» «Жизнь без преград».
Источник:
